Alström Syndrom – Deutsch

Das Alström Syndrom ist eine sehr seltene rezessive Erbkrankheit. “Rezessiv” bedeutet, dass die Krankheit nur vererbt wird, wenn beide Elternteile Überträger des Erbmerkmals sind. Die Eltern – und andere Merkmalsträger – zeigen dabei keine Anzeichen der Krankheit. Wenn von beiden Eltern das betroffene Gen an das Kind weitergegeben wird, entwickelt das Kind die für die Krankheit typischen Symptome, weil es im Gegensatz zu den Eltern eine "doppelte Dosis" des Alström Genes trägt.

Die ersten Anzeichen der Krankheit beginnen gewöhnlich im Kleinkindesalter: Nystagmus (Augenzittern) und Lichtscheu. Die Augensymptomatik ist fortschreitend und führt zu Retinopathie (nichtenzündliche Netzhauterkrankung) und im weiteren Verlauf zur vollständigen Erblindung. Alle Alström Patienten entwicklen diese Augensymptomatik. Ein Teil der vom Alström Syndrom betroffenen Kinder entwickelt ebenfalls sehr früh eine gefährliche Herzschwäche: Dilatative Kardiomyopathie mit obstruktivem Herzversagen. Diese Herzschwäche kann bereits vor der Entwicklung der Augensymptome einsetzen.

Kinder mit Alström Syndrom nehmen im ersten Lebensjahr rasch an Gewicht zu und sind während der Kindheit meist übergewichtig. Gewöhnlich setzt bereits vor dem 10. Lebensjahr ein Hörverlust ein. Später, nach der Pubertät, neigen die Jugendlichen zu Insulinresistenz, d.h. sie entwickeln die Symptome eines Diabetes mellitus bei gleichzeitig bestehendem erhöhten Insulingehalt im Blut. Weitere Symptome des Alström Syndroms sind eine Verdunkelung von Hautpartien, die Acanthosis Nigricans genannt wird, Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Kleinwuchs, Schilddrüsenunterfunktion, langsam fortschreitende Nieren- und Leberfunktionsstörung sowie – auch im jungen Erwachsenenalter – eine dilatative Herzmuskelerkrankung. Nierenversagen kann im zweiten bis viertem Lebensjahrzehnt eines Alström Patienten auftreten.

Das Alstroem Syndrom wurde erstmals 1959 von einem schwedischen Arzt beschrieben. Seitdem wurden nur 79 Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben. Zur Zeit wissen wir von 170 Kindern oder jungen Erwachsenen, die von dieser Krankheit betroffen sind. Sie leben in 22 Ländern auf der ganzen Welt verteilt.

Die Gesellschaft „Alström Syndrom International“ unterstützt betroffene Familien im Umgang mit ihren betroffenen Familienmitgliedern. Wir vermitteln ebenfalls den Kontakt zwischen betroffenen Familien und befürworten und unterstützen so aktiv die Selbsthilfe. Gegenwärtige Forschungen zielen darauf ab, das Gen, das im Falle eines Defekts das Alström Syndrom hervorruft, in seiner Funktion besser zu verstehen.

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