Alström Syndrome - Dutch

Alström Syndrome is een uiterst zeldzame, erfelijke genetische ziekte. De gene die dit Syndrome veroorzaakt, is recessief, dwz verborgen, omdat ouders die de dragers zijn van de gene geen enkel teken van de ziekte vertonen. Alström Syndrome is daarom zo zeldzaam omdat beide ouders de dragers van de gemuteerde genen moeten zijn voordat een kind erdoor betroffen wordt.

Dezelfde complementaire mutatie in de gene wordt, zonder het te weten, door beide ouders aan het kind doorgegeven. De eerste tekenen die gewoonlijk in de betroffen kinderen worden opgemerkt zijn nystagmus (oogsidderen) en lichtgevoeligheid die in de kleutertijd begint en uiteindelijk tot ontsteking van het netvlies en tot blindheid leiden. Cardiomyopathy (ontsteking van de hartspier) komt vaak voor, ofwel in de pubertijd, of later. Als zuigelingen en kleuters zijn de kinderen meestal zwaarlijvig. Gehoor stoornissen treden meestal op voordat de kinderen 10 jaar oud zijn; later als jonge volwassenen krijgen de kinderen een hoog niveau aan insuline in het bloed, diabetes mellitus, en langzaam ontwikkelende nier aandoeningen. Verdere uiterlijke symptomen die bij Alström Syndrome patienten optreden zijn: donker worden van delen van de huid (acanthosis migricans); scoliose (zijwaartse kromming van de ruggegraat); niet helemaal uitgroeien; schildklierziekte en verhoging van de enzymen in de lever. Niervergiftiging kan ontstaan in de leeftijd van 20 tot 40 jaar.

De Zweedse natuurkundige Alström heeft het naar hem genoemde Syndrome voor het eerst in 1959 beschreven. Sindsdien zijn tot nu toe 48 gevallen gerapporteerd in de medische literatuur. Ons zijn momenteel 170 kinderen en jonge volwassenen uit 22 verschillende landen bekend die aan Alström Syndrome lijden.

De Alström Syndrome International kan hulp verlenen aan families die met de moeilijkheden van Alström Syndrome worden geconfronteerd en stimuleert het idee van "families helpen families".

Wetenschappelijk onderzoek naar de identificatie- en het begrijpen van de gene die Alström Syndrome veroorzaakt is momenteel gaande.

VOOR MEER INFORMATIE:

Alström Syndrome International
14 Whitney Farm Road
Mount Desert, Maine  USA  04660
(207)244-7043
Robert Marshall
Executive Director
robin@acadia.net

Jan D. Marshall
Genetic coordinator Alström Syndrome
The Jackson Laboratory
600 Main Street
Bar Harbor, Maine  USA  04609
(207)288-6385
jan.marshall@jax.org